Rôle du polymorphisme de longueur des fragments restriction gènes INSR et CYP19 dans

Le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) est le trouble endocrinien le plus fréquent, mais aussi le plus complexe, touchant les femmes en âge de procréer. L'étiologie du SOPK reste inconnue, mais de plus en plus d'éléments tendent à confirmer une composante génétique majeure, ce syndrome présentant en effet une forte prédisposition familiale. Plusieurs gènes contribuent au phénotype hétérogène ainsi qu'aux manifestations cliniques et biochimiques de la maladie. Le phénotypage clinique du SOPK consiste à déterminer la présence d'un excès d'androgènes clinique et/ou biochimique. L'androstènedione est convertie en ¿strogènes par l'action de l'enzyme aromatase, codée par le gène du cytochrome P450, famille 19 (CYP19), situé sur le bras long du chromosome 15. Plusieurs polymorphismes nucléotidiques simples (SNP) du gène CYP19 ont été associés à des variations des concentrations sériques d'androgènes chez les femmes ; l'un d'entre eux est le SNP rs2414096. La plupart des femmes atteintes du SOPK (obèses ou non) souffrent d'insulinorésistance. Le récepteur de l'insuline est codé par le gène INSR, situé sur le chromosome 19. Plusieurs types de polymorphismes ont été identifiés au sein de l'INSR. Parmi ces polymorphismes, la plupart étaient des polymorphismes nucléotidiques simples (SNP) de type C/T au niveau de l'acide aminé His1058 dans l'exon 17 de l'INSR.

Pagina's: 136, Paperback, Editions Notre Savoir