Simulazione di dati da esperimenti mappatura tramite sequenziamento

I recenti progressi nelle tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (NGS) hanno ridotto il tempo necessario per identificare le mutazioni nella forward genetics, uno dei modi principali per caratterizzare la funzione dei geni nelle piante. La metodologia utilizzata per identificare le mutazioni indotte da mutageni fisici o chimici in una popolazione di mappatura è nota come mapping-by-sequencing. Tra le varie tecniche che utilizzano questa metodologia, la mappatura di nuova generazione (NGM) si distingue perché richiede un numero ridotto di mutanti nella popolazione di mappatura. Tuttavia, nei lavori pubblicati non è chiaro il motivo per cui i parametri utilizzati per formare la popolazione di mappatura (numero di individui, numero di mutanti, modalità di incrocio) e per il sequenziamento (piattaforma utilizzata, metodo di sequenziamento, copertura) sono stati utilizzati negli esperimenti. Per questo motivo, è stata sviluppata una pipeline bioinformatica che consente di simulare i dati di esperimenti che utilizzano la tecnica NGM con la pianta modello Arabidopsis thaliana, una delle piante più studiate e sequenziate in letteratura.