Śledzenie genów chorób w niesyndromowych rozszczepach okolicy twarzowo szczękowej

Rozszczepy twarzowo-szcz¿kowe s¿ powänymi wadami wrodzonymi u ludzi o z¿o¿onej etiologii. Wcze¿niejsze badania sugerowäy, ¿e gen transformuj¿cego czynnika wzrostu beta 3 (TGF-B3) jest jednym z wänych genów, którego polimorfizmy mog¿ przyczyniä si¿ do powstawania niesyndromowego rozszczepu wargi i podniebienia, jednak ¿adne z tych badä nie obejmowäo populacji indyjskiej. Loci HLA [ludzki antygen leukocytowy] s¿ najbardziej polimorficznymi biäkami ludzkimi, a dzi¿ki ich ekstremalnemu polimorfizmowi zapewniaj¿, ¿e niewiele osób jest identycznych. Dlatego typowanie HLA mo¿e by¿ wykorzystane do identyfikacji podgrupy populacji, która jest naräona na zwi¿kszone ryzyko rozwoju lub dziedziczenia okre¿lonej choroby lub anomalii. Badania dotycz¿ce zwi¿zku haplotypu HLA z rozszczepem wargi i podniebienia s¿ bardzo nieliczne i ¿adne z nich nie obejmuje pacjentów indyjskich. Niniejsze badanie jest pionierskim krokiem w kierunku ustalenia zwi¿zku genów HLA klasy I i genu TGFB3 z rozszczepem wargi i podniebienia u pacjentów pochodzenia indyjskiego.