Stwardnienie zanikowe boczne - choroba neuron�w ruchowych: przegląd

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS), znane równie¿ jako choroba Lou Gehriga, a rzadziej jako choroba Charcota, jest najcz¿stsz¿ postaci¿ choroby neuronów ruchowych. Charakteryzuje si¿ zazwyczaj zwyrodnieniem neuronów ruchowych i zwykle prowadzi do ¿mierci w ci¿gu kilku lat od wyst¿pienia objawów. Cz¿¿¿ populacji cierpi¿cej na ALS wynika z dziedziczno¿ci, a mutacje genów zidentyfikowane w przypadkach rodzinnych maj¿ udziä w patogenezie tej choroby. Mechanizmy molekularne zwi¿zane z ALS zwi¿zanym z genem SOD1 ujawni¿y z¿o¿ony uk¿ad wzajemnie powi¿zanych procesów patologicznych, w tym ekscytotoksyczno¿¿ glutaminianu, zaburzenia regulacji czynników neurotroficznych, biäek kieruj¿cych aksonami, defekty transportu aksonalnego, dysfunkcj¿ mitochondriów, niedostateczn¿ kontrol¿ jako¿ci biäek oraz nieprawid¿owe przetwarzanie RNA. U ludzi nie odkryto dotychczas ¿adnej terapii ALS, która mog¿aby przed¿u¿y¿ ¿ycie o wi¿cej ni¿ kilka dodatkowych miesi¿cy. Stowarzyszenie ALS przeznaczy¿o 99 milionów dolarów na poszukiwanie skutecznych metod leczenia i lekarstwa na ALS. Nasze globalne wysi¿ki badawcze przyczyni¿y si¿ do zwi¿kszenia liczby naukowców zajmuj¿cych si¿ ALS, przyspieszy¿y nowe odkrycia i opracowanie metod leczenia oraz rzuci¿y ¿wiat¿o na z¿o¿one czynniki genetyczne i ¿rodowiskowe zwi¿zane z ALS.