Validation du test QF PCR dans la population brésilienne

La réaction en chaîne de la polymérase fluorescente quantitative (QF-PCR) est une méthode de diagnostic moléculaire basée sur l'amplification de petites séquences répétitives du génome. Cette méthode peut être utilisée pour détecter les aneuploïdies lors du dépistage prénatal, mais au Brésil, elle n'est pas encore utilisée dans les institutions publiques. L'objectif de cette étude était d'évaluer l'efficacité de la QF-PCR par rapport à la cytogénétique dans la détection des aneuploïdies. 162 échantillons de liquide amniotique provenant de femmes enceintes présentant un risque f¿tal accru d'aneuploïdie ont été évalués. Les échantillons ont été prélevés à la clinique externe d'obstétrique de l'hôpital das Clínicas de la faculté de médecine de l'université de São Paulo. L'ADN f¿tal pour l'analyse QF-PCR a été extrait du liquide amniotique et 24 marqueurs moléculaires fluorescents ont été utilisés pour amplifier les gènes présents sur les chromosomes 13, 18, 21, X et Y. La concordance entre les résultats obtenus par cytogénétique et QF-PCR a été de 93,2% (151/162), avec une sensibilité totale de 90% et une spécificité de 97,2%.