Wykluczenie powiązania genetycznego z locus SPAX2 w przypadkach ataksji

Ataksje dziedziczne s¿ zaburzeniami neurodegeneracyjnymi, których g¿ównym objawem jest ataksja, czyli utrata koordynacji ruchów dowolnych, zaburzenia równowagi i zaburzenia motoryczne. Stanowi¿ one grup¿ heterogeniczn¿ pod wzgl¿dem klinicznym i genetycznym. W zwi¿zku z tym istnieje wiele klasyfikacji opartych na ró¿nych kryteriach. Jednak obecnie panuje zgoda co do tego, ¿e g¿ównym kryterium klasyfikacji jest sposób dziedziczenia. Zrekrutowali¿my osiem rodzin francuskoj¿zycznych Kanadyjczyków pochodz¿cych z ró¿nych regionów Quebecu, maj¿cych mniej lub bardziej bliskie powi¿zania genetyczne z Akadi¿, w których zaobserwowali¿my dziesi¿¿ przypadków stosunkowo ¿agodnej postaci autosomalnej recesywnej ataksji spastycznej, która nie poddäa si¿ analizie znanych genów ataksji. Postawili¿my hipotez¿, ¿e mamy do czynienia z now¿ form¿ ataksji o efekcie zäo¿ycielskim dla populacji francuskoj¿zycznej Kanady. W celu zidentyfikowania zmutowanego genu odpowiedzialnego za t¿ ataksj¿ przeprowadzono genomowe badanie markerów SNP u zrekrutowanych osób. Nast¿pnie, poprzez mapowanie homozygotyczno¿ci, zidentyfikowano region o wielko¿ci 2,5 Mb na chromosomie 17p13.