Zagubiony gen

Zespó¿ Raine'a, ci¿¿ka dysplazja szkieletowa, zwykle prowadzi do ¿mierci pacjentów w wieku noworodkowym. Istniej¿ doniesienia, ¿e pacjenci z ¿agodniejsz¿ postaci¿ choroby ¿yj¿ d¿u¿ej i osi¿gaj¿ wiek dzieci¿cy. Badania radiologiczne wykazuj¿ wzrost g¿sto¿ci ko¿ci, uogólnione stwardnienie i osteoartroz¿. Zespó¿ Raine'a jest bardzo rzadk¿, dziedziczn¿, ¿mierteln¿ dysplazj¿ szkieletow¿. Istnieje kilka doniesie¿ o ¿agodniejszych fenotypach, w których pacjenci prze¿yli do pó¿nego dzieci¿stwa. Badania radiologiczne wykazuj¿ zwi¿kszon¿ g¿sto¿¿ ko¿ci i osteoskleroz¿. Zwi¿kszona g¿sto¿¿ ko¿ci w obr¿bie g¿owy i twarzy powoduje charakterystyczne cechy dysmorfii, które obejmuj¿ wydatne i w¿skie czo¿o, wytrzeszcz gäek ocznych, mäy, niedorozwini¿ty nos z zapadni¿tym grzbietem, niedorozwój ¿rodkowej cz¿¿ci twarzy, trójk¿tny ksztät ust, atrezj¿ nozdrzy i wewn¿trzczaszkowe zwapnienia mózgu. Osteoskleroza jest na tyle powäna, ¿e mo¿na j¿ pomyli¿ z osteopetroz¿. Zespó¿ Raine'a jest dziedziczn¿ chorob¿ autosomaln¿ recesywn¿. Jej przyczyn¿ jest homozygotyczna lub z¿o¿ona heterozygotyczna mutacja genu FAM20C. Gen ten koduje fosforylaz¿ kinaz¿ odpowiedzialn¿ za biomineralizacj¿ szkieletu.

Pagina's: 100, Paperback, Wydawnictwo Nasza Wiedza