Os doentes com citopenia são cada vez mais submetidos a análises genéticas moleculares para detetar mutações genéticas, uma vez que o cancro se desenvolve a partir de mutações adquiridas ao longo dos anos, mas sem manifestação clínica nas fases iniciais; por isso, é importante considerar a realização de exames complementares. A CHIP foi definida para reduzir o número de diagnósticos errados de SMD e melhorar a deteção precoce. Esta entidade é considerada um potencial estado precursor da SMD. Os avanços nas análises genéticas moleculares representaram um importante passo em frente e podem ser úteis para diagnosticar doentes que sofrem de SMD. A hematopoiese clonal parece ser um grande fator de risco para o desenvolvimento de cancros hematológicos. A prevalência da hematopoiese clonal aumenta com o envelhecimento. A taxa de transformação em cancros hematológicos é de 1% ao ano. A hematopoiese clonal é observada especialmente em idosos e está associada a um risco aumentado de cancros hematológicos.
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