Dziedziczna trombofilia i powtarzające się samoistne poronienia

Trofoblasty ¿o¿yska wyräaj¿ sk¿adniki krzepni¿cia niezb¿dne do rozwoju naczy¿ ¿o¿yska. Ich niedobór i rozwój patologii wewn¿trz¿o¿yskowej powoduj¿ niewydolno¿¿ ¿o¿yska. Trombofilia zazwyczaj nie jest diagnozowana; wi¿kszo¿¿ nosicieli nie wykazuje ¿adnych objawów. Powtarzaj¿ce si¿ samoistne poronienia (RSM) dotykaj¿ 2-5% par, a przyczyna tego zjawiska pozostaje nieznana w oko¿o 50% przypadków. Zakrzepica naczy¿ decidua utrudnia pocz¿tkowy proces unaczynienia podczas implantacji. Nabyta trombofilia (przeciwciäa antyfosfolipidowe, przeciwciäa antykardiolipinowe i antykoagulant toczniowy) wyst¿puje cz¿¿ciej u kobiet w pierwszym trymestrze ci¿¿y z zespo¿em antyfosfolipidowym. Dziedziczna trombofilia [mutacje genu czynnika V (FVL), protrombiny G20210A i reduktazy metylenotetrahydrofolianowej (MTHFR C677T)] jest czynnikiem ryzyka RSM. FVL identyfikuje oporno¿¿ na aktywowany protein¿ C z nadkrzepliwo¿ci¿. Prothrombin G20210As jest zwi¿zany z podwy¿szonym poziomem protrombiny. MTHFR C677T zmniejsza aktywno¿¿ MTHFR, co powoduje zmniejszenie syntezy 5-metylotetrahydrofolianu, niezb¿dnego do przemiany homocysteiny w metionin¿, zwi¿kszaj¿c st¿¿enie homocysteiny w osoczu. Niewyjänione RSM w pierwszym trymestrze ci¿¿y mo¿e mie¿ etiologi¿ zakrzepow¿; badania histologiczne cz¿sto wykazuj¿ obecno¿¿ mikrotrombów ¿o¿yska w RSM.