A espinha bífida (EB) é uma malformação congénita resultante de um defeito no fecho do tubo neural, cuja forma mais grave é a mielomeningocele (MM). Esta condição coloca um problema no que diz respeito ao tratamento devido às malformações associadas, principalmente a hidrocefalia, que compromete o prognóstico do desenvolvimento psicomotor. A nossa série de 176 doentes revelou uma predominância feminina, com uma relação entre os sexos de 0,64. A mediana da idade era de 6 meses. Os fatores de risco relacionados com a mãe foram dominados pela multiparidade (71,8%) e pela consanguinidade (69,9%). Identificámos 92 mielomeningoceles (52,3%), 58 meningoceles (32,9%), 14 espinolipomas (7,9%), 11 sinus dermicos, 1 caso isolado de medula fixa baixa (0,5%) e 1 caso de diastematomielia (0,5%). Os doentes apresentavam défices motores em 44% dos casos e perturbações esfincterianas em 37 doentes (56,1%). A hidrocefalia foi observada em 58,7% dos casos. A prevenção primária através do ácido fólico e o acompanhamento das gravidezes de risco são necessários. O tratamento multidisciplinar é indispensável.
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