Spina bifida: Studio clinico e terapeutico

La spina bifida (SB) è una malformazione congenita dovuta a un difetto di chiusura del tubo neurale, la cui forma più grave è la mielomeningocele (MM). Essa pone un problema di gestione terapeutica a causa delle malformazioni associate, principalmente l'idrocefalia, che compromette la prognosi dello sviluppo psicomotorio. La nostra serie di 176 pazienti presenta una predominanza femminile con un rapporto maschi-femmine pari a 0,64. L'età mediana era di 6 mesi. I fattori di rischio legati alla madre erano rappresentati principalmente dalla multiparità (71,8%) e dalla consanguineità (69,9%). Abbiamo reclutato 92 casi di mielomeningocele (52,3%), 58 di meningocele (32,9%), 14 di spina-lipoma (7,9%), 11 seni dermici, 1 caso isolato di midollo basso fissato (0,5%) e 1 caso di diastematomielia (0,5%). I pazienti presentavano deficit motori nel 44% dei casi e disturbi sfinterici in 37 pazienti (56,1%). L'idrocefalia è stata riscontrata nel 58,7% dei casi. Sono necessarie la prevenzione primaria con acido folico e il monitoraggio delle gravidanze a rischio. La gestione multidisciplinare è indispensabile.