Gestão das anomalias oculares na síndrome de Bardet Biedl

A síndrome de Bardet-Biedl e a síndrome de Laurence-Moon são doenças autossómicas recessivas raras que partilham um fenótipo clínico semelhante. Estas síndromes são caracterizadas por caraterísticas progressivas, incluindo distrofia da retina cone-roda, obesidade e hipogonadismo nos homens. As manifestações clínicas adicionais podem incluir dificuldades de aprendizagem, anomalias renais e polidactilia. Apesar das suas semelhanças, a síndrome de Bardet-Biedl e a síndrome de Laurence-Moon distinguem-se por determinadas caraterísticas clínicas. Este livro descreve o tratamento das manifestações oculares da síndrome de Bardet-Biedl através de novas terapias baseadas em evidências.As opções de tratamento actuais não são curativas, mas podem ajudar a retardar a progressão e a preservar a visão. A combinação de citicolina, bagas de goji, coenzima Q10 e luteína representa uma abordagem promissora para o tratamento da degenerescência da retina em doentes com SBB, embora sejam necessários mais ensaios clínicos para confirmar a sua eficácia.