Para além da retina: ceratocone na síndrome de Bardet-Biedl

A ectasia da córnea é um grupo de doenças progressivas caracterizadas pelo adelgaçamento e protrusão da córnea, que inclui doenças como o ceratocone, o ceratoglobo e a degenerescência marginal pelúcida. A síndrome de Bardet-Biedl, uma doença genética autossómica recessiva rara, é reconhecida principalmente pelas suas caraterísticas marcantes, incluindo a degenerescência da retina que leva à perda progressiva da visão, obesidade, polidactilia e várias anomalias sistémicas. Embora as manifestações oculares estejam bem documentadas na síndrome de Bardet-Biedl, a associação com a ectasia da córnea, particularmente o ceratocone, é excecionalmente rara. O primeiro caso documentado de ceratocone num doente com síndrome de Bardet-Biedl foi relatado por François et al. em 1982. Este livro destaca o segundo caso conhecido de síndrome de Bardet-Biedl associado a ceratocone, lançando nova luz sobre o potencial envolvimento sistémico da ectasia corneana nesta síndrome. Além disso, este livro explora as mais recentes terapias baseadas em evidências para gerir as anomalias oculares em doentes com síndrome de Bardet-Biedl, incluindo os avanços no tratamento da retinite pigmentosa.

Pagina's: 64, Paperback, Edições Nosso Conhecimento