Il primo caso documentato di sindrome Pallister Hall in Iraq

Sindrome di Pallister-Hall La sindrome di Pallister-Hall è una malattia autosomica dominante molto rara, con un'espressione molto variabile e meno di 120 casi riportati in letteratura. I tratti distintivi della sindrome comprendono la polidattilia mesoassiale (duplicazione o allargamento centrale delle dita), la sindattilia cutanea (intreccio della pelle tra le dita) e un amartoma ipotalamico benigno che può essere asintomatico o può portare a convulsioni o anomalie endocrine. Altre caratteristiche possono includere anomalie renali, ano imperforato e displasia vertebrale. In precedenza abbiamo riportato un numero imprecisato di disturbi descritti per la prima volta in Iraq. Questo lavoro documenta il primo caso confermato di sindrome di Pallister-Hall in Iraq, contribuendo alla documentazione globale di questa condizione ultra-rara.Questo caso evidenzia le caratteristiche classiche della sindrome di Pallister-Hall, in particolare la caratteristica polidattilia mesoassiale e la displasia vertebrale. La presenza di reflusso vescico-ureterale di grado II a destra si allinea ulteriormente con le precedenti segnalazioni che suggeriscono che le anomalie genitourinarie possono far parte del più ampio spettro fenotipico della sindrome.

Pagina's: 60, Paperback, Edizioni Sapienza