O primeiro caso documentado de síndrome Pallister Hall no Iraque

Síndrome de Pallister-Hall A síndrome de Pallister-Hall é uma doença autossómica dominante muito rara, com uma expressão muito variável e menos de 120 casos descritos na literatura. As caraterísticas marcantes da síndrome incluem polidactilia mesoaxial (duplicação ou alargamento central dos dedos), sindactilia cutânea (teias de pele entre os dedos) e um hamartoma hipotalâmico benigno que pode ser assintomático ou pode levar a convulsões ou anomalias endócrinas. Outras caraterísticas podem incluir anomalias renais, ânus imperfurado e displasia vertebral. Já relatámos anteriormente um número incontável das primeiras doenças descritas no Iraque. Este artigo documenta o primeiro caso confirmado de síndrome de Pallister-Hall no Iraque, contribuindo para a documentação global desta condição ultra-rara.Este caso destaca as caraterísticas clássicas da síndrome de Pallister-Hall, particularmente a polidactilia mesoaxial distintiva e a displasia vertebral. A presença de refluxo vesico-ureteral de grau II do lado direito alinha-se ainda mais com relatos anteriores que sugerem que as anomalias geniturinárias podem fazer parte do espetro fenotípico mais amplo da síndrome.

Pagina's: 60, Paperback, Edições Nosso Conhecimento