Klinische und genetische Analyse des autosomal-dominanten Alport-Syndroms
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Diese Arbeit ist eine klinische und genetische Analyse des autosomal-dominanten Alport-Syndroms und der Kollagen-IV-Nephropathie (Alpha-3/Alpha-4). Sie enthält die Beschreibung von drei neuen pathogenen Mutationen, die zum autosomal-dominanten Alport-Syndrom führen: eine im COL4A3-Gen und die beiden anderen im COL4A4-Gen. Außerdem umfasst sie eine Untersuchung des klinischen Verlaufs des autosomal-dominanten Alport-Syndroms in einer spanischen Population, der ebenso aggressiv ist wie bei den anderen Vererbungsformen.
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Diese Arbeit ist eine klinische und genetische Analyse des autosomal-dominanten Alport-Syndroms und der Kollagen-IV-Nephropathie (Alpha-3/Alpha-4). Sie enthält die Beschreibung von drei neuen pathogenen Mutationen, die zum autosomal-dominanten Alport-Syndrom führen: eine im COL4A3-Gen und die beiden anderen im COL4A4-Gen. Außerdem umfasst sie eine Untersuchung des klinischen Verlaufs des autosomal-dominanten Alport-Syndroms in einer spanischen Population, der ebenso aggressiv ist wie bei den anderen Vererbungsformen.
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