Neuartige autosomal rezessive syndromale Variante des Hinman Syndroms

Die nicht-neurogene neurogene Blase oder das Hinman-Syndrom wird traditionell als funktionelle Blasenentleerungsstörung bei Kindern ohne neurologische oder anatomische Anomalien betrachtet. Obwohl es häufig erworben wird, deuten neuere Daten auf mögliche angeborene oder familiäre Formen hin. In diesem Buch wird das seltene familiäre Auftreten einer nicht-neurogenen neurogenen Blasenfunktionsstörung bei drei Schwestern aus dem Irak beschrieben, die von blutsverwandten Eltern abstammen. Eine Schwester entwickelte eine chronische Niereninsuffizienz, während die jüngste dysmorphe Gesichtszüge aufwies, aber alle behielten normale kognitive Fähigkeiten. Alfuzosin zum Einnehmen wurde in allen drei Fällen erfolgreich eingesetzt, wodurch die Notwendigkeit von Katheterisierungen verringert und die Nierenfunktion erhalten werden konnte. Das familiäre Muster, die assoziierte Dysmorphologie und die positive pharmakologische Reaktion deuten stark auf ein neues autosomal-rezessives Hinman-ähnliches Syndrom hin. Diese Ergebnisse stellen die traditionelle Sichtweise des Hinman-Syndroms als eine ausschließlich erworbene Erkrankung in Frage und unterstreichen die Notwendigkeit einer genetischen Untersuchung und eines frühzeitigen Eingreifens bei ähnlichen Krankheitsbildern.

Pagina's: 60, Paperback, Verlag Unser Wissen