L'introduzione dei biomarcatori molecolari è utile per diagnosticare la MDS?: È possibile ridurre il numero di diagnosi errate e migliorare precoce?

I pazienti affetti da citopenia vengono sempre più spesso sottoposti ad analisi genetiche molecolari per individuare eventuali mutazioni genetiche, poiché il cancro si sviluppa a partire da mutazioni acquisite nel corso degli anni, ma senza manifestarsi clinicamente nelle fasi iniziali; è quindi importante prendere in considerazione ulteriori indagini. La CHIP è stata definita per ridurre il numero di diagnosi errate di MDS e migliorare la diagnosi precoce. Questa entità è considerata un potenziale stato precursore della MDS. I progressi compiuti nelle analisi genetiche molecolari hanno rappresentato un importante passo avanti e potrebbero rivelarsi utili per la diagnosi dei pazienti affetti da MDS. L'emopoiesi clonale sembra essere un importante fattore di rischio per lo sviluppo di tumori ematologici. La prevalenza dell'emopoiesi clonale aumenta con l'avanzare dell'età. Il tasso di trasformazione in tumori ematologici è dell'1% all'anno. L'emopoiesi clonale si osserva soprattutto negli anziani ed è associata a un aumento del rischio di tumori ematologici.

Pagina's: 52, Paperback, Edizioni Sapienza