Manifestações ortopédicas da neurofibromatose de Recklinghausen

A neurofibromatose de Recklinghausen é uma doença congénita autossómica dominante cujas manifestações clínicas são muito diversificadas. Com base num estudo retrospetivo que abrangeu 12 doentes com neurofibromatose de Recklinghausen, apresentamos as diferentes manifestações ortopédicas e o respetivo tratamento. As cifoescolioses distróficas foram as mais frequentes (8 casos). Estas exigiram tratamento cirúrgico em metade dos casos. Foram observadas curvaturas e pseudoartroses congénitas da perna em 4 casos, tendo sido tratadas com fixador de Ilizarov em 2 doentes. Foram observados quatro neurofibromas plexiformes em três doentes e dois neurofibromas nodulares. Verificou-se uma transformação em neurofibrossarcoma em dois doentes. As manifestações ortopédicas na neurofibromatose de Recklinghausen são frequentes e muito variáveis, afetando tanto o esqueleto como os tecidos moles. Merecem ser detetadas desde tenra idade para facilitar o seu tratamento, tendo em conta o seu potencial de evolução e as suas consequências. Exigem um acompanhamento regular ao longo da vida. Estão em jogo o prognóstico funcional e, por vezes, o prognóstico vital.