Orthopädische Manifestationen der Neurofibromatose von Recklinghausen

Die Neurofibromatose von Recklinghausen ist eine autosomal-dominante angeborene Erkrankung mit sehr vielfältigen klinischen Manifestationen. Anhand einer retrospektiven Studie an 12 Patienten mit Neurofibromatose von Recklinghausen zeigen wir die verschiedenen orthopädischen Manifestationen und deren Behandlung auf. Dystrophische Kyphoskoliose trat am häufigsten auf (8 Fälle). In der Hälfte der Fälle war eine chirurgische Behandlung erforderlich. Angeborene Beinverkrümmungen und Pseudarthrosen wurden in 4 Fällen beobachtet und bei 2 Patienten mit einem Ilizarov-Fixateur behandelt. Bei 3 Patienten wurden 4 plexiforme Neurofibrome und 2 noduläre Neurofibrome beobachtet. Bei zwei Patienten kam es zu einer Transformation in ein Neurofibrosarkom. Orthopädische Manifestationen bei der Neurofibromatose von Recklinghausen sind häufig und sehr vielfältig; sie betreffen sowohl das Skelett als auch die Weichteile. Sie sollten bereits in jungen Jahren erkannt werden, um ihre Behandlung, ihr Entwicklungspotenzial und ihre Folgen besser bewältigen zu können. Sie erfordern eine lebenslange regelmäßige Überwachung. Die funktionelle und manchmal auch lebenswichtige Prognose steht auf dem Spiel.