Nicht syndromale autosomal rezessive Taubheit aufgrund von Mutationen im GJB2 Gen
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Die weltweite Verbreitung von GJB2-assoziiertem Hörverlust ist bemerkenswert für eine genetisch bedingte Erkrankung mit hoher Prävalenz. Diese Arbeit bestätigt den signifikanten Beitrag von GJB2-Genmutationen, insbesondere c.35delG, c.235delC und c.-23+1G>A, zum angeborenen Hörverlust bei Kindern im Gazastreifen und dient sowohl als Referenz für Kliniker als auch für die Beratung. Patienten mit angeborenem autosomal-rezessivem nicht-syndromalem Hörverlust.
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(2)
Die weltweite Verbreitung von GJB2-assoziiertem Hörverlust ist bemerkenswert für eine genetisch bedingte Erkrankung mit hoher Prävalenz. Diese Arbeit bestätigt den signifikanten Beitrag von GJB2-Genmutationen, insbesondere c.35delG, c.235delC und c.-23+1G>A, zum angeborenen Hörverlust bei Kindern im Gazastreifen und dient sowohl als Referenz für Kliniker als auch für die Beratung. Patienten mit angeborenem autosomal-rezessivem nicht-syndromalem Hörverlust.
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