Nowy autosomalny recesywny syndromiczny wariant zespolu Hinmana

Nieneurogenny p¿cherz neurogenny lub zespó¿ Hinmana jest tradycyjnie uwäany za funkcjonalne zaburzenie oddawania moczu u dzieci bez nieprawid¿owo¿ci neurologicznych lub anatomicznych. Chociä cz¿sto jest nabyte, najnowsze dane sugeruj¿ mo¿liwo¿¿ wyst¿powania postaci wrodzonych lub rodzinnych. Niniejsza ksi¿¿ka opisuje rzadkie rodzinne wyst¿powanie nieneurogennej neurogennej dysfunkcji p¿cherza moczowego u trzech sióstr z Iraku, urodzonych przez spokrewnionych rodziców. U jednej z sióstr rozwin¿¿a si¿ przewlek¿a niewydolno¿¿ nerek, podczas gdy najm¿odsza wykazywäa cechy dysmorfii twarzy, jednak wszystkie zachowäy normalne zdolno¿ci poznawcze. Doustna alfuzosyna by¿a z powodzeniem stosowana we wszystkich trzech przypadkach, zmniejszaj¿c potrzeb¿ cewnikowania i zachowuj¿c czynno¿¿ nerek. Wzorzec rodzinny, powi¿zana dysmorfologia i pozytywna odpowied¿ farmakologiczna silnie sugeruj¿ nowy autosomalny recesywny zespó¿ Hinmana. Odkrycia te podwäaj¿ tradycyjny pogl¿d na zespó¿ Hinmana jako stan wy¿¿cznie nabyty i podkre¿laj¿ potrzeb¿ oceny genetycznej i wczesnej interwencji w podobnych przypadkach.