Nowy dysmorficzny podtyp okulistyczno twarzowy zespolu Jouberta

Zespó¿ Jouberta jest rzadkim autosomalnym recesywnym zaburzeniem neurorozwojowym charakteryzuj¿cym si¿ hipoplazj¿ mó¿d¿ku i charakterystycznym "objawem z¿ba trzonowego" w obrazowaniu mózgu. Niniejsza ksi¿¿ka przedstawia pierwszy udokumentowany przypadek zespo¿u Jouberta w Iraku. Pacjent wykazywä znaczny dysmorfizm oczno-twarzowy, w tym synophrys, fädy epikantalne, zez i ow¿osienie czo¿owe, ale brakowäo mu cech ogólnoustrojowych typowych dla podtypów zespo¿u Jouberta, takich jak anomalie nerek, w¿troby lub ko¿czyn. Leczenie cerebrolizyn¿, piracetamem, cytykolin¿ i dekanianem nandrolonu przynios¿o wymiern¿ popraw¿ kliniczn¿. Przypadek ten mo¿e reprezentowä wcze¿niej niesklasyfikowany wariant zespo¿u Jouberta z izolowanymi cechami oczno-twarzowymi i brakiem zaj¿cia narz¿dów, rozszerzaj¿c spektrum fenotypowe zespo¿u Jouberta.