Papel do polimorfismo comprimento dos fragmentos de restrição genes INSR e CYP19 i

A síndrome dos ovários policísticos (SOP) é a doença endócrina mais comum, mas também a mais complexa, que afeta as mulheres em idade reprodutiva. A etiologia da SOP ainda é desconhecida; no entanto, há cada vez mais evidências que apontam para uma base genética significativa, uma vez que a síndrome apresenta uma forte predisposição familiar. Vários genes contribuem para o fenótipo heterogéneo e para o quadro clínico e bioquímico. A fenotipagem clínica da SOP envolve a determinação da presença de excesso de androgénios clínico e/ou bioquímico. A androstenediona é convertida em estrogénios pela ação da enzima aromatase, que é codificada pelo citocromo P450, família 19 (CYP19), localizado no braço longo do cromossoma 15. Vários polimorfismos de nucleótido único do gene CYP19 foram associados a variações nas concentrações séricas de androgénios entre as mulheres; um deles é o SNP rs2414096. A maioria das mulheres com SOP (obesas ou não obesas) sofre de resistência à insulina. O recetor de insulina é codificado pelo gene INSR, localizado no cromossoma 19. Foram identificados vários tipos de polimorfismos no INSR. Destes polimorfismos, a maioria consistia em polimorfismos de nucleótido único do SNP C/T na His1058 no exão 17 do INSR.