Ruolo del polimorfismo della lunghezza dei frammenti di restrizione geni INSR e CYP19 i

La sindrome dell'ovaio policistico (SOP) è il disturbo endocrino più comune, ma anche il più complesso, che colpisce le donne in età fertile. L'eziologia della SOP è ancora sconosciuta, tuttavia vi sono prove sempre più numerose a sostegno di una forte componente genetica, poiché la sindrome presenta una marcata predisposizione familiare. Più di un gene contribuisce al fenotipo eterogeneo e al quadro clinico e biochimico. La fenotipizzazione clinica della PCOS comporta la determinazione della presenza di un eccesso di androgeni clinico e/o biochimico. L'androstenedione viene convertito in estrogeni dall'azione dell'enzima aromatasi, codificato dal citocromo P450, famiglia 19 (CYP19), situato sul braccio lungo del cromosoma 15. Diversi polimorfismi a singolo nucleotide del gene CYP19 sono stati associati a variazioni nelle concentrazioni sieriche di androgeni nelle donne; uno di questi è lo SNP rs2414096. La maggior parte delle donne con PCOS (obese o non obese) soffre di insulino-resistenza. Il recettore dell'insulina è codificato dal gene INSR, situato sul cromosoma 19. Sono stati identificati diversi tipi di polimorfismi all'interno dell'INSR. Di questi polimorfismi, la maggior parte era costituita da polimorfismi a singolo nucleotide dello SNP C/T in His1058 nell'esone 17 dell'INSR.

Pagina's: 132, Paperback, Edizioni Sapienza