Poza siatkówk¿: sto¿ek rogówki w zespole Bardeta-Biedla

Ektazja rogówki to grupa post¿puj¿cych zaburze¿ charakteryzuj¿cych si¿ ¿cie¿czeniem i wypuk¿o¿ci¿ rogówki, która obejmuje takie stany, jak sto¿ek rogówki, keratoglobus i zwyrodnienie brze¿ne. Zespó¿ Bardeta-Biedla, rzadkie autosomalne recesywne zaburzenie genetyczne, jest rozpoznawany przede wszystkim ze wzgl¿du na swoje charakterystyczne cechy, w tym zwyrodnienie siatkówki prowadz¿ce do post¿puj¿cej utraty wzroku, oty¿o¿ci, polidaktylii i ró¿nych nieprawid¿owo¿ci ogólnoustrojowych. Podczas gdy objawy oczne s¿ dobrze udokumentowane w zespole Bardeta-Biedla, zwi¿zek z ektazj¿ rogówki, w szczególno¿ci sto¿kiem rogówki, jest wyj¿tkowo rzadki. Pierwszy udokumentowany przypadek sto¿ka rogówki u pacjenta z zespo¿em Bardeta-Biedla zostä opisany przez François i wsp. w 1982 roku. Niniejsza ksi¿¿ka przedstawia drugi znany przypadek zespo¿u Bardeta-Biedla zwi¿zany z rogowaceniem, rzucaj¿c nowe ¿wiat¿o na potencjalny ogólnoustrojowy udziä ektazji rogówki w tym zespole. Ponadto w ksi¿¿ce omówiono najnowsze, oparte na dowodach terapie leczenia nieprawid¿owo¿ci oczu u pacjentów z zespo¿em Bardeta-Biedla, w tym post¿py w leczeniu barwnikowego zapalenia siatkówki.