Spondilite anchilosante: Dall'epidemiologia alla genetica

La spondilite anchilosante (SA) è una malattia reumatica cronica autoimmune che colpisce le articolazioni della colonna vertebrale e i tessuti molli adiacenti. Si manifesta nei giovani ed è prevalentemente maschile. Nella genesi della malattia sono sospettati fattori genetici e ambientali, in particolare la vitamina D, il suo recettore (VDR) e HLAB27.Il decorso clinico e la prognosi dipendono dall'età di insorgenza, con un esordio tardivo caratterizzato da un marcato aumento dei parametri biologici e da una malattia grave, rispetto all'esordio precoce.Le differenze di genere nelle manifestazioni cliniche possono essere attribuite a diverse combinazioni di alcuni aplotipi genetici. Inoltre, i pazienti presentano spesso manifestazioni extra-articolari (EAM), che sono elementi importanti per una diagnosi appropriata. Queste includono l'uveite, la malattia infiammatoria cronica intestinale (IBD), dove è presente in circa il 2-9% dei casi, e la psoriasi.