Surdité autosomique récessive non syndromique due à des mutations du gène GJB2
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L'omniprésence de la perte auditive associée au gène GJB2 dans le monde entier est remarquable pour une maladie génétique très répandue. Ce travail confirme la contribution significative des mutations du gène GJB2, en particulier c.35delG, c.235delC et c.-23+1G>A, à la perte auditive congénitale chez les enfants de la bande de Gaza et sert de référence pour les cliniciens qui travaillent et conseillent. Patients atteints de perte auditive congénitale autosomique récessive non syndromique.
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L'omniprésence de la perte auditive associée au gène GJB2 dans le monde entier est remarquable pour une maladie génétique très répandue. Ce travail confirme la contribution significative des mutations du gène GJB2, en particulier c.35delG, c.235delC et c.-23+1G>A, à la perte auditive congénitale chez les enfants de la bande de Gaza et sert de référence pour les cliniciens qui travaillent et conseillent. Patients atteints de perte auditive congénitale autosomique récessive non syndromique.
AmazonPagina's: 64, Paperback, Editions Notre Savoir
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