Sordità autosomica recessiva non sindromica dovuta a mutazioni del gene GJB2
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L'ubiquità della perdita dell'udito associata al gene GJB2 in tutto il mondo è notevole per una malattia genetica altamente prevalente. Questo lavoro conferma il contributo significativo delle mutazioni del gene GJB2, in particolare c.35delG, c.235delC e c.-23+1G>A, alla perdita dell'udito congenita nei bambini della Striscia di Gaza e funge da riferimento sia per i medici che per i consulenti. Pazienti con perdita dell'udito congenita autosomica recessiva non sindromica.
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(1)
L'ubiquità della perdita dell'udito associata al gene GJB2 in tutto il mondo è notevole per una malattia genetica altamente prevalente. Questo lavoro conferma il contributo significativo delle mutazioni del gene GJB2, in particolare c.35delG, c.235delC e c.-23+1G>A, alla perdita dell'udito congenita nei bambini della Striscia di Gaza e funge da riferimento sia per i medici che per i consulenti. Pazienti con perdita dell'udito congenita autosomica recessiva non sindromica.
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