Um novo subtipo oculofacial dismórfico da síndrome de Joubert

A síndrome de Joubert é uma doença rara do neurodesenvolvimento, autossómica recessiva, caracterizada por hipoplasia do vermis cerebelar e pelo caraterístico "sinal do dente molar" na imagiologia cerebral. Este livro apresenta o primeiro caso documentado de síndrome de Joubert no Iraque. O doente apresentava um dismorfismo oculofacial notável, incluindo sinofrisia, pregas epicantais, estrabismo e desvio frontal do cabelo, mas não apresentava caraterísticas sistémicas tipicamente associadas aos subtipos da síndrome de Joubert, como anomalias renais, hepáticas ou dos membros. O tratamento com cerebrolysin, piracetam, citicolina e decanoato de nandrolona resultou numa melhoria clínica mensurável. Este caso pode representar uma variante da síndrome de Joubert não classificada anteriormente, com caraterísticas oculofaciais isoladas e sem envolvimento de órgãos, alargando o espetro fenotípico da síndrome de Joubert.