Un nuevo subtipo oculofacial dismórfico del síndrome de Joubert

El síndrome de Joubert es un raro trastorno autosómico recesivo del neurodesarrollo caracterizado por hipoplasia del vermis cerebeloso y el característico "signo del diente molar" en las imágenes cerebrales. Este libro presenta el primer caso documentado de síndrome de Joubert en Irak. La paciente presentaba un notable dismorfismo oculofacial que incluía sinofosis, pliegues epicánticos, estrabismo y vello frontal levantado, pero carecía de las características sistémicas típicamente asociadas a los subtipos del síndrome de Joubert, como anomalías renales, hepáticas o de las extremidades. El tratamiento con cerebrolysin, piracetam, citicolina y decanoato de nandrolona produjo una mejoría clínica mensurable. Este caso puede representar una variante del síndrome de Joubert no clasificada previamente con rasgos oculofaciales aislados y sin afectación de órganos, ampliando el espectro fenotípico del síndrome de Joubert.

Pagina's: 56, Paperback, Ediciones Nuestro Conocimiento