Validierung des QF PCR Tests in der brasilianischen Bevölkerung

Die quantitative fluoreszierende Polymerase-Kettenreaktion (QF-PCR) ist eine molekulare Diagnosemethode, die auf der Amplifikation kleiner repetitiver Genomsequenzen beruht. Diese Methode kann zum Nachweis von Aneuploidien beim pränatalen Screening eingesetzt werden, wird aber in Brasilien noch nicht in öffentlichen Einrichtungen verwendet. Ziel dieser Studie war es, die Wirksamkeit der QF-PCR im Vergleich zur Zytogenetik beim Nachweis von Aneuploidien zu bewerten. Es wurden 162 Fruchtwasserproben von schwangeren Frauen mit erhöhtem fötalen Aneuploidierisiko ausgewertet. Die Proben wurden in der Geburtshilfe-Ambulanz des Hospital das Clínicas der Medizinischen Fakultät der Universität von São Paulo entnommen. Die fötale DNA für die QF-PCR-Analyse wurde aus dem Fruchtwasser extrahiert, und 24 fluoreszierende molekulare Marker wurden zur Amplifikation von Genen auf den Chromosomen 13, 18, 21, X und Y verwendet. Die Übereinstimmung zwischen den Ergebnissen der Zytogenetik und der QF-PCR betrug 93,2 % (151/162), mit einer Gesamtsensitivität von 90 % und einer Spezifität von 97,2 %.