Walidacja testu QF PCR w populacji brazylijskiej

Ilo¿ciowa fluorescencyjna reakcja ¿äcuchowa polimerazy (QF-PCR) jest molekularn¿ metod¿ diagnostyczn¿ opart¿ na amplifikacji mäych powtarzalnych sekwencji genomu. Metoda ta mo¿e by¿ stosowana do wykrywania aneuploidii podczas prenatalnych badä przesiewowych, ale w Brazylii nie jest jeszcze stosowana w instytucjach publicznych. Celem tego badania by¿a ocena skuteczno¿ci QF-PCR w porównaniu z cytogenetyk¿ w wykrywaniu aneuploidii. Ocenie poddano 162 próbki p¿ynu owodniowego pobrane od ci¿¿arnych kobiet z podwy¿szonym ryzykiem aneuploidii p¿odu. Próbki pobrano w ambulatorium po¿o¿niczym Hospital das Clínicas Wydziäu Medycyny Uniwersytetu w São Paulo. DNA p¿odu do analizy QF-PCR wyekstrahowano z p¿ynu owodniowego, a do amplifikacji genów obecnych na chromosomach 13, 18, 21, X i Y wykorzystano 24 fluorescencyjne markery molekularne. Zgodno¿¿ mi¿dzy wynikami uzyskanymi za pomoc¿ cytogenetyki i QF-PCR wynios¿a 93,2% (151/162), przy cäkowitej czu¿o¿ci 90% i swoisto¿ci 97,2%.