Aminokwasy i acylokarnityny w cholestazie noworodków

Cholestaza noworodkowa (NC) jest spowodowana wieloma ró¿nymi schorzeniami, spo¿ród których najcz¿stsz¿ przyczyn¿ jest atrezja dróg ¿ó¿ciowych (BA). Terminowe odró¿nienie BA od innych przyczyn NC stanowi¿o wyzwanie dla klinicystów, poniewä w pierwszym przypadku konieczna jest pilna operacja ratuj¿ca ¿ycie, podczas gdy w drugim wystarczy jedynie leczenie farmakologiczne. Metabolizm karnityny, acylokarnityn i aminokwasów ma zasadniczy wp¿yw na stan w¿troby. Metabolomy te mo¿na wykry¿ za pomoc¿ wysokosprawnej chromatografii cieczowej sprz¿¿onej z tandemow¿ spektrometri¿ masow¿ (HPLC MS/MS), a ich poziomy mog¿ dä wgl¿d w ró¿nice w ekspresji i szlakach metabolicznych w cholestazie i BA u pacjentów pediatrycznych. W niniejszej pracy znajdziesz aktualne informacje wraz z odniesieniami na temat: - NC i BA - Aminokwasy, ich metabolizm i proporcje - Karnityna i acylokarnityny, ich natura i metabolizm, ze szczególnym uwzgl¿dnieniem roli w¿troby w metabolizmie tych markerów u zdrowych niemowl¿t, niemowl¿t z BA i niemowl¿t z innymi przyczynami NC. - HPLC MS/MS, jej zasady i metody pomiarowe - Warto¿ci graniczne badanych metabolomów, które odró¿niaj¿ BA od innych przyczyn NC - Porównanie wyników niniejszej pracy z poprzednimi powi¿zanymi badaniami.