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Análise clínica e genética da síndrome de Alport autossómica

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Bol Este trabalho constitui uma análise clínica e genética da síndrome de Alport autossómica e da nefropatia do colagénio IV (alfa 3/alfa 4). Inclui a descrição de três novas mutações patogénicas que conduzem à síndrome de Alport autossómica dominante: uma no gene COL4A3 e as outras duas no gene COL4A4. Inclui ainda o estudo do curso clínico da síndrome de Alport autossómica dominante numa população espanhola, que se revela tão agressivo quanto o observado nas outras formas de hereditariedade.

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Este trabalho constitui uma análise clínica e genética da síndrome de Alport autossómica e da nefropatia do colagénio IV (alfa 3/alfa 4). Inclui a descrição de três novas mutações patogénicas que conduzem à síndrome de Alport autossómica dominante: uma no gene COL4A3 e as outras duas no gene COL4A4. Inclui ainda o estudo do curso clínico da síndrome de Alport autossómica dominante numa população espanhola, que se revela tão agressivo quanto o observado nas outras formas de hereditariedade.

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