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Analisi clinica e genetica della sindrome di Alport autosomica

Name: Analisi clinica e genetica della sindrome di Alport autosomica
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Il presente lavoro costituisce un'analisi clinica e genetica della sindrome di Alport autosomica e della nefropatia da collagene IV (alfa 3/alfa 4). Il lavoro descrive tre nuove mutazioni patogene che causano la sindrome di Alport autosomica dominante: una nel gene COL4A3 e le altre due nel gene COL4A4. Presenta inoltre lo studio del decorso clinico della sindrome di Alport autosomica dominante in una popolazione spagnola, che risulta essere altrettanto aggressivo quanto quello osservato nelle altre forme di trasmissione ereditaria.

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