Nova variante sindrómica autossómica recessiva da síndrome de Hinman

A bexiga neurogénica não neurogénica, ou síndrome de Hinman, é tradicionalmente considerada uma perturbação funcional da micção em crianças sem anomalias neurológicas ou anatómicas. Embora seja frequentemente adquirida, dados recentes sugerem possíveis formas congénitas ou familiares. Este livro descreve uma ocorrência familiar rara de disfunção neurogénica não neurogénica da bexiga em três irmãs do Iraque, filhas de pais consanguíneos. Uma irmã desenvolveu insuficiência renal crónica, enquanto a mais nova apresentava caraterísticas dismórficas faciais, mas todas mantiveram capacidades cognitivas normais. A alfuzosina oral foi utilizada com sucesso nos três casos, reduzindo a necessidade de cateterização e preservando a função renal. O padrão familiar, a dismorfologia associada e a resposta farmacológica positiva sugerem fortemente uma nova síndrome autossómica recessiva do tipo Hinman. Estes resultados desafiam a visão tradicional da síndrome de Hinman como uma condição exclusivamente adquirida e sublinham a necessidade de avaliação genética e intervenção precoce em apresentações semelhantes.

Pagina's: 60, Paperback, Edições Nosso Conhecimento