Nuova variante sindromica autosomica recessiva della sindrome di Hinman

La vescica neurogena non neurogena, o sindrome di Hinman, è tradizionalmente considerata un disturbo funzionale della minzione nei bambini senza anomalie neurologiche o anatomiche. Sebbene sia spesso acquisita, dati recenti suggeriscono possibili forme congenite o familiari. Questo libro descrive una rara forma familiare di disfunzione vescicale neurogena non neurogena in tre sorelle irachene, nate da genitori consanguinei. Una sorella ha sviluppato un'insufficienza renale cronica, mentre la più giovane presentava dismorfismi facciali, pur mantenendo tutte normali capacità cognitive. L'alfuzosina orale è stata utilizzata con successo in tutti e tre i casi, riducendo la necessità di cateterizzazione e preservando la funzione renale. Il modello familiare, la dismorfologia associata e la risposta farmacologica positiva suggeriscono fortemente una nuova sindrome autosomica recessiva simile a Hinman. Questi risultati mettono in discussione la visione tradizionale della sindrome di Hinman come condizione esclusivamente acquisita e sottolineano la necessità di una valutazione genetica e di un intervento precoce in presentazioni simili.

Pagina's: 60, Paperback, Edizioni Sapienza