Nueva variante sindrómica autosómica recesiva del síndrome de Hinman

La vejiga neurógena no neurogénica, o síndrome de Hinman, se considera tradicionalmente un trastorno miccional funcional en niños sin anomalías neurológicas o anatómicas. Aunque a menudo es adquirido, datos recientes sugieren posibles formas congénitas o familiares. Este libro describe una rara aparición familiar de disfunción vesical neurogénica no neurogénica en tres hermanas de Irak, nacidas de padres consanguíneos. Una de las hermanas desarrolló insuficiencia renal crónica, mientras que la más joven presentaba rasgos dismórficos faciales, aunque todas conservaban capacidades cognitivas normales. La alfuzosina oral se utilizó con éxito en los tres casos, reduciendo la necesidad de cateterismo y preservando la función renal. El patrón familiar, la dismorfología asociada y la respuesta farmacológica positiva sugieren un nuevo síndrome autosómico recesivo de tipo Hinman. Estos hallazgos cuestionan la visión tradicional del síndrome de Hinman como una afección exclusivamente adquirida y subrayan la necesidad de una evaluación genética y una intervención precoz en casos similares.

Pagina's: 60, Paperback, Ediciones Nuestro Conocimiento