Oltre la retina: il cheratocono nella sindrome di Bardet-Biedl

L'ectasia corneale è un gruppo di disturbi progressivi caratterizzati dall'assottigliamento e dalla protrusione della cornea, che comprende condizioni come il cheratocono, il cheratoglobo e la degenerazione del margine pellucido. La sindrome di Bardet-Biedl, una rara malattia genetica autosomica recessiva, è riconosciuta principalmente per le sue caratteristiche distintive, tra cui la degenerazione retinica che porta alla perdita progressiva della vista, l'obesità, la polidattilia e varie anomalie sistemiche. Mentre le manifestazioni oculari sono ben documentate nella sindrome di Bardet-Biedl, l'associazione con l'ectasia corneale, in particolare il cheratocono, è eccezionalmente rara. Il primo caso documentato di cheratocono in un paziente con sindrome di Bardet-Biedl è stato riportato da François et al. nel 1982. Questo libro evidenzia il secondo caso noto di sindrome di Bardet-Biedl associato a cheratocono, gettando nuova luce sul potenziale coinvolgimento sistemico dell'ectasia corneale in questa sindrome. Inoltre, questo libro esplora le più recenti terapie basate sull'evidenza per la gestione delle anomalie oculari nei pazienti con sindrome di Bardet-Biedl, compresi i progressi nel trattamento della retinite pigmentosa.

Pagina's: 64, Paperback, Edizioni Sapienza