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Surdez autossómica recessiva não sindrómica devido a mutações no gene GJB2

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Bol A ubiquidade da perda auditiva associada ao GJB2 em todo o mundo é notável para uma doença genética altamente prevalente. Este trabalho confirma a contribuição significativa das mutações do gene GJB2, particularmente c.35delG, c.235delC e c.-23+1G>A, para a perda auditiva congénita em crianças da Faixa de Gaza e serve como referência para médicos que trabalham com o diagnóstico e aconselhamento. Pacientes com perda auditiva congénita autossómica recessiva não sindrómica.

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A ubiquidade da perda auditiva associada ao GJB2 em todo o mundo é notável para uma doença genética altamente prevalente. Este trabalho confirma a contribuição significativa das mutações do gene GJB2, particularmente c.35delG, c.235delC e c.-23+1G>A, para a perda auditiva congénita em crianças da Faixa de Gaza e serve como referência para médicos que trabalham com o diagnóstico e aconselhamento. Pacientes com perda auditiva congénita autossómica recessiva não sindrómica.

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